Rare Diseases Run STXBP1 e. V.

Mitte 2021 schlossen sich einige Eltern zusammen, deren Kinder von der seltenen Genmutation STXBP1 betroffen sind. Diese ist mit Entwicklungsstörungen und Epilepsien verbunden. Ziel von STXBP1 e.V. ist es, die Sichtbarkeit von STXBP1 in der Gesellschaft zu erhöhen und die Lebensqualität der betroffenen Familien durch Informations- und Erfahrungsaustausch zu verbessern.

STXBP1 e.V. bietet durch Veranstaltungen und (digitale) Aktivitäten eine Plattform für Betroffene, Familien, Ärzte und Forschende sowie Unterstützung für Forschung und Wissenschaft. Durch das Sichtbar Machen von STXBP1 in der Gesellschaft leistet der Verein einen wichtigen Beitrag zu Inklusion.